Saúde: A terapia genética deixa um adolescente francês escapar de uma doença

Um adolescente francês que recebeu terapia genética para a doença de células falciformes há mais de dois anos tem agora suficientes hemácias para evitar os efeitos da doença.

O caso do primeiro-no-mundo é detalhado em New England Journal of Medicine.

Cerca de 90.000 pessoas nos Estados Unidos, na sua maioria negros, têm células falciformes, a primeira doença para a qual uma causa molecular foi encontrada. Em todo o mundo, cerca de 275.000 bebês nascem com ele a cada ano.

“Vexing questões de raça e estigma têm sombreado a história do seu tratamento médico”, incluindo uma época em que negros que carregam o gene ruim foram instados a não ter filhos, estimulando acusações de genocídio, Keith Wailoo da Universidade de Princeton escreveu em um artigo separado em o jornal.

A doença é causada por um único erro no alfabeto do DNA do gene para a hemoglobina, o material nos glóbulos vermelhos que transporta oxigênio. Quando é defeituoso, as células foice em uma forma crescente, obstruindo os vasos sanguíneos minúsculos e causando surtos de dor extrema e às vezes problemas mais graves, como acidentes vasculares cerebrais e órgãos danos. Ele mantém muitas pessoas de praticar esportes e desfrutar de outras atividades da vida normal.

Um transplante de células-tronco de um irmão sangüíneo é uma cura potencial, mas nos Estados Unidos, menos de uma em cada cinco pessoas tem um doador como esse. As crises de dor são tratadas com transfusões de sangue e drogas, mas são uma correção temporária. Terapia genética oferece esperança de um duradouro.

O menino, agora com 15 anos, foi tratado no Necker Children’s Hospital, em Paris, em outubro de 2014. Pesquisadores deram-lhe um gene, tomado por suas células-tronco do sangue, para ajudar a prevenir o sickling. Agora, cerca de metade de seus glóbulos vermelhos têm hemoglobina normal; Ele não precisa de uma transfusão desde três meses após o tratamento e está fora de todos os medicamentos.

“Não é uma cura, mas não importa”, porque a doença é efetivamente desviada, disse Philippe Leboulch, que ajudou a inventar a terapia e ajudou a encontrar Bluebird Bio em Cambridge, Massachusetts, a empresa que tratou o menino. O trabalho foi apoiado por uma doação da agência de pesquisa do governo francês.

Bluebird já tratou pelo menos seis outros nos Estados Unidos e na França. Os resultados completos não foram relatados, mas a terapia de gene não segurou também em alguns deles como fêz no adolescente francês. Os pesquisadores pensam que sabem por que e estão ajustando métodos para tentar fazer melhor.

Dois outros estudos de terapia gênica para células falciformes estão em andamento nos EUA – na Universidade da Califórnia, Los Angeles e Cincinnati Children’s Hospital – e outro está prestes a começar em Harvard e Boston Children’s Hospital usando uma abordagem pouco diferente.

“Este trabalho dá promessa considerável” para uma solução para um problema muito comum, disse o Dr. Stuart Orkin, um Boston Children’s Hospital médico que é um inventor em uma patente relacionada com a edição de genes.

“Os resultados são muito bons neste paciente”, disse ele sobre o adolescente francês. “Isso mostra que a terapia genética está no caminho certo.”

fonte do artigo original cbc e adaptado para o portal tirandoduvidas.com