Sáude: Selfies sim, selfies poderam ajudar a diagnosticar doenças genéticas raras

Poderia diagnosticar doenças genéticas raras um dia ser tão simples como tirar uma foto com um smartphone? É o que sugere um novo estudo.

Pesquisadores do Instituto Nacional de Pesquisa do Genoma Humano do National Institutes of Health (NHGRI) usaram com sucesso o software de reconhecimento facial semelhante ao encontrado em aeroportos e no Facebook para diagnosticar uma doença genética rara chamada síndrome de supressão usando apenas fotos.

A doença, também conhecida como síndrome de DiGeorge, pode ser difícil de diagnosticar em diversas populações, uma vez que leva a múltiplos defeitos, incluindo problemas cardíacos, perda de audição, fissura palatina e outros traços faciais distintivos. No entanto, a intervenção precoce pode ser fundamental para que os pacientes recebam os cuidados adequados.

“As síndromes de malformação humana parecem diferentes em diferentes partes do mundo”, disse o Dr. Paul Kruszka, geneticista do Departamento de Genética Médica do NHGRI, em comunicado. “Mesmo clínicos experientes têm dificuldade em diagnosticar síndromes genéticas em populações não europeias”.

Médicos em 11 países apresentaram 101 fotos para uso no estudo, publicado na semana passada no American Journal of Medical Genetics. Os pesquisadores usaram então a tecnologia de análise facial para comparar um grupo de 156 caucasianos, africanos, asiáticos e latino-americanos que sofrem da doença com pessoas que não a possuem.

Com base em 126 características faciais individuais, eles diagnosticaram corretamente todos os grupos étnicos 96,6% do tempo, dizem os pesquisadores. Seus dados são agora parte do Atlas do NIH de Síndromes de Malformação Humana em Populações Diversas, um recurso lançado no ano passado para ajudar os médicos a diagnosticar defeitos congênitos e doenças genéticas.

Os médicos levaram as fotos para o estudo usando qualquer equipamento fotográfico que tivessem disponível. Mas em uma época em que os smartphones já estão ajudando as pessoas a determinar se têm infecções do trato urinário e pré-clampsia, Marius George Linguraru, que desenvolveu o software, vê esses dispositivos como tendo o maior alcance em ajudar os médicos a fazer avaliações rápidas.

“Eventualmente, teremos uma ferramenta simples que permitiria aos médicos em clínicas sem instalações genéticas de última geração tirar fotos de seus pacientes em um smartphone e receber resultados imediatos”, disse Linguraru, um investigador do Instituto Sheikh Zayed Para a inovação cirúrgica pediátrica no sistema de saúde nacional das crianças em Washington, CC

Antes que isso possa acontecer, mais estudos clínicos serão necessários, como será a aprovação da FDA.

O estudo sobre a síndrome de DiGeorge é o segundo de uma série NHGRI teste software de reconhecimento facial como uma ferramenta para diagnosticar doenças hereditárias em populações diversas. O primeiro olhou para a síndrome de Down, eo próximo incidirá sobre a síndrome de Noonan e síndrome de Williams, ambos raros, mas visto por muitos clínicos.

Fonte do artigo publicado originalmente cbc e adaptado para o portal tirandoduvidas.com